?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del «matching» genetico

?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre documentacion o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada alguno sobre dichos genes, de semejante modo que tenemos por las proximidades de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por varias causas, en la documentacion genetica puede tener como efecto la aparicion de la indisposicion. Hay enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias de el gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del padre y la de la madre).

Se calcula que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno sobre cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes sobre eso porque no encontrari?s una leyenda familiar de indisposicion, o nunca Existen sintomas al tratarse sobre la indisposicion recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo citas nudistas desnudas padezca la enfermedad deberia heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

«En verdad nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior riesgo de emitir una indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% sobre los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos entre el primer caso de la parentela asi­ como la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas manera sobre evitar esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede efectuar seri­a identificar a las parejas de riesgo, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un hijo con esa indisposicion. Lo cual seri­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre emitir una enfermedad genetica a su descendencia.

Para reconocer este peligro se realiza un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza como consecuencia de una unica muestra sobre sangre o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que permiten estudiar un cantidad variable sobre enfermedades. La diferencia de un test a otro es el nivel desplazandolo hacia el pelo estrategia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores sobre la enfermedad severa asi­ como un 1.9% estaban en asentado peligro por acontecer los dos portadores del tiempo gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Cualquier pareja con afan reproductivo, parejas sobre de mi?s grande riesgo genetico o en las casos de recurrir a donacion de gametos puesto que, sobre esta forma, se aumentan las juicio de seleccion de la seleccion.

Es fundamental recalcar que esos test ademas deben las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) y nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una util eficaz de conocer y no ha transpirado alcanzar reducir el peligro genetico.

En todo caso, Con El Fin De un conveniente asesoramiento e individualizacion la recomendacion seri­a personarse a la informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.

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